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    内分泌系统疾病:先天性甲状腺功能减退症,临床执业医师应试指南!

    2019-04-12 11:48 医学教育网
    |

    2019年临床执业医师备考时间紧迫,?#24202;?#21450;看书、做题了?学得多不如学得好,为了帮助广大考生高效备考,网校教学专家特整理汇总了先天性甲状腺功能减退症,临床执业医师应试指南!供大家参考学习,希望能助大家一臂之力!重点攻克高频考点,智慧得分!

    先天性甲状腺功能减低症简称先天性甲低,是由于甲状腺激素合成不足或其受体缺陷所致的一种疾病。

    一、病因

    (一)散发性先天性甲状腺功能减退症

    1.甲状腺不发育、发育不全或异位 是造成先天性甲低的最主要原因。

    2.甲状腺素激素合成?#20064;?是导致先天性甲低的第2位常见原因。

    3.TSH、TRH缺乏 亦称下丘脑-垂体性甲减或中枢性甲减。

    4.甲状腺或靶器官反应性低下。

    5.母亲因素 母亲服用抗甲状腺药物或?#30002;?#36523;免疫性疾病,存在抗TSH受体抗体,均可通过胎盘而影响胎儿,造成暂时性甲低,通常在3个月后好转。

    (二)地方性先天性甲状腺功能减退症

    多因孕妇饮食缺碘,致使胎儿在胚胎期即因碘缺乏而导致甲状腺功能减退症。

    [经典例题1]

    造成先天性甲状腺功能低下的最主要的原因是

    A.促甲状腺激素缺乏

    B.甲状腺或靶器官反应性低下

    C.碘缺乏

    D.甲状腺不发育或发育不全

    E.甲状腺合成过程中酶的缺乏

    [参考答案] 1.D

    二、临床表现

    本病主要临床特征包括智能落后、生长发育迟缓和生理功能低下。

    (一)新生儿期

    1.患儿常为过期产 出生体重常大于第90百分位,身长和头围可正常,前、后囟大。

    2.肠功能减弱 胎便排出延迟,生后常有腹胀、便秘、脐疝,易误诊为先天性巨结肠。

    3.生理性黄疸延长。

    4.反应低下 患儿常处于睡眠状态,对外界反应低下、肌张力低、吮奶差、呼吸慢、哭声低?#30097;佟?

    5.低代谢表现 体温低、四肢冷、末梢循环差,皮肤出现斑纹或硬肿现象。

    (二)典型症状

    多数患儿常在出生半年后出现典型症状。

    1.特殊面容和体态 颈短、头大、皮肤苍黄、粗糙、毛发稀少、面部黏?#26680;住?#30524;睑水?#20303;?#30524;距宽、鼻梁低平、舌大而宽厚常伸出口外。常有脐疝。患儿身材矮小,躯干长而四肢短小,上部量/下部量比例不称(>1.5)。

    2.神经系统症状 智能低下,表情呆板、淡漠,神经反射迟钝;运动发育迟缓,如翻身、坐、立、走的时间均延迟。

    3.生理功能低下 精神差、安静少哭、不爱活动、对周围事物反应少;?#20154;?#39135;欲差、声音低哑、体温低而怕冷。脉搏及呼吸均缓慢,心音低钝,全身肌张力低、肠蠕动慢、腹胀、便秘,可伴心包积液。心电图?#23454;?#30005;压、P-R间期延长、T波?#25945;?#31561;改变。

    (三)地方性甲状腺功能减退症

    1.“神经性”综合征 表现为共济失调、痉挛性瘫痪、聋哑、智能低下,但身材正常,甲状腺功能正常或轻度减低。

    2.“黏?#26680;?#32959;性”综合征 临床上有显著的生长发育和性发育落后、黏?#26680;?#32959;,智能低下为突出特征,血清T4降低,TSH增高,约25%患儿有甲状腺肿大。

    三、辅助检查

    1.新生儿筛查 出生后2~3日的新生儿干血滴纸片检测TSH浓度作为初筛,结果>15~20mU/L时,再检测血清T4和TSH以确诊。

    2.血清T4、T3、TSH测定 对新生儿筛查结果可疑或临床有可疑症状的小儿都应检测血清T4和TSH浓度,如T4降低、TSH明显增高时可确诊。

    3.TRH刺激试验可进一步做TRH刺激试验,?#32422;?#21035;垂体疾病或下丘脑病变。

    4.骨龄测定 利用手和腕骨X线片,可以判断患儿骨龄,?#23381;?#21161;诊断?#22270;?#27979;治疗。

    5.核素检查 患儿甲状腺的大小、形状,有无异位、结节、发育等情况。

    四、诊断与鉴别诊断

    (一)诊断 根据典型的临床症状和甲状腺功能测定,诊断并不困?#36873;?

    (二)鉴别诊断

    1.先天性巨结肠出生后即开始便秘、腹胀,常有脐疝,但精神反应、哭声及面容等均正常,钡灌肠可见结肠痉挛段与扩张段。

    2.21-三体综合征 患儿智能及动作发育均落后,但有特殊面容,常伴其他先天畸形,皮肤及毛发正常,无黏液性水?#20303;?#34880;T3、T4、TSH正常,染色体核型分析可鉴别。

    3.佝偻病 有动作发育迟缓?#32570;?#29616;,但智能正常,有佝偻病体征。

    五、治疗

    (一)治疗原则 早诊?#24076;?#26089;治疗,一旦确诊,应终身服用甲状腺制剂。

    (二)甲状腺素替代治疗 常用制剂为L-甲状腺素钠、甲状腺片。

    1.用药剂量调整至 ①TSH浓度正常,血T4正常或偏高值,以备部分T4转变为T3。新生儿应在开始治疗2~4周内使血清T4水平上升至正常高限,6~9周内使血清TSH水平降至正常范围;②临床表现:大便次数及性状正常,食欲好转,腹胀消失,心率维持在正常范围,智能及体格发育改善。

    2.用药不合?#26102;?#29616; 药物过量:烦躁、多汗、消瘦、腹痛、腹泻、发热等;用量不足:患儿身高增长及骨骼生长迟缓,?#19981;?#24433;响智力发育。

    六、随访

    治疗开始时每2周随访1次;血TSH和T4正常后,每3个月1次;服药1~2年后,每6个月1次。

    参考?#21335;?/strong>

    [1]医师资格考试指导用书专家组,医学综合指导用书[M].?#26412;?#20154;民卫生出版社,2018.

    [2]医师资格考试指导用书专家组,实践技能指导用书[M].?#26412;?#20154;民卫生出版社,2018.

    [3]葛均波,徐永健,王辰,内科学第9版[M].?#26412;?#20154;民卫生出版社,2018.

    [4]陈孝平,汪建平,?#32422;?#23447;,外科学第9版[M].?#26412;?#20154;民卫生出版社,2018.

    [5]谢幸,孔北华,段涛,马丁,妇产科学第9版[M].?#26412;?#20154;民卫生出版社,2018.

    [6]王卫平,孙锟,常立?#27169;?#20799;科学第9版[M].?#26412;?#20154;民卫生出版社,2018.

    [7]万学红,卢雪峰,诊断学第9版[M].?#26412;?#20154;民卫生出版社,2018.

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